— О слабом иммунитете говорят на каждом углу, предлагают массу продуктов и лекарственных препаратов для его улучшения. При таком повышенном внимании к иммунитету почему врачи не могут продиагностировать 13 тысяч пациентов, у которых иммунная система практически на нуле?

— На «слабом иммунитете» часто спекулируют, называют его иммунодефицитом и безосновательно «награждают» им всех подряд. На самом деле для постановки диагноза «первичный иммунодефицит» есть определенные критерии, и о них знают преимущественно иммунологи. Остальные врачи в лучшем случае просто в курсе существования такого заболевания. Часто бывает, что пациенты попадают к врачу-педиатру, имея на руках анализы, расшифровать которые никто не может.

– Почему?

— То, что ПИД существует, выяснили не так давно — в 1952 году, и поэтому терапевты, педиатры и другие специалисты, которые обучались до 1970-х годов, проходили иммунологические основы на кафедре патофизиологии, причем в контексте инфекций, о больных первичными иммунодефицитами они ничего не знали, а большинство не знает и по сей день. Те, кто учился позже, имеют пробелы в образовании, так как большинство аллергологов-иммунологов в основном лучше разбираются в вопросах аллергических заболеваний: с этим приходится сталкиваться чаще. В итоге даже те пациенты, которым мы все-таки выставляем диагноз, до этого проходят тернистый путь. Нередко они находятся под наблюдением ЛОР-специалиста, пульмонолога, гастроэнтеролога, гематолога и других врачей, диагнозы при этом бывают самые разные, и специалисты отмечают неэффективность общепринятой терапии. Чтобы как-то повлиять на уровень осведомленности врачей о ПИД, сотрудники нашего института выступают на конференциях, проводят лекции, обучающие программы в лечебных учреждениях и на кафедре усовершенствования врачей.

«Это не насморк 5 раз в год, который вылечивается от пары ингаляций, — это тяжелые воспалительные заболевания, плохо поддающиеся лечению»

— Что говорят?

— На самом деле заподозрить первичный иммунодефицит просто. Есть 12 настораживающих признаков: например, больше 2 тяжелых синуситов, 8 отитов, 2 пневмоний в год, осложнения при вакцинации, рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов и т.д. Со временем эффективность обычных антибиотиков исчезает окончательно, инфекции переходят в хроническую форму. Это не насморк 5 раз в год, который вылечивается от пары ингаляций, — это тяжелые воспалительные заболевания, плохо поддающиеся лечению. Есть еще один признак, особенно страшный: я и мои коллеги можем привести массу примеров, когда в семье до того, как ребенку поставили диагноз «первичный иммунодефицит», умерло несколько детей от тяжелых инфекций. Все это должно насторожить педиатра, любого другого врача или членов семьи. Уточнять, с каким из 250 видов первичного иммунодефицита мы имеем дело, будут уже иммунологи, к которым и следует направить ребенка.

— То есть первичные иммунодефициты бывают разными?

— Конечно. Есть тяжелые формы, и при отсутствии диагноза ребенок может погибнуть в первые недели жизни. Это бывает при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН). А есть такие разновидности, при которых пациент восприимчив только к определенной группе инфекций.

— Почему бы не делать скрининг на ПИД сразу после рождения ребенка?

— На сегодня известно около 170 поломок в гене, которые и становятся причиной различных видов первичного иммунодефицита, — на все не проверишь. Делать пренатальный скрининг имеет смысл только в случае, если в семье уже рождался ребенок с ПИД и генная мутация определена. Чтобы установить мутацию, родители должны заплатить от 3 до 30 тысяч рублей, сам пренатальный скрининг делается за счет государства. Когда в такой семье рождается ребенок, его сразу необходимо поместить в бокс. Если первичный иммунодефицит подтверждается, в идеале тут же делается трансплантация костного мозга (ТКМ). Она необходима, чтобы обновить систему кроветворения на донорскую. Тогда будут вырабатываться иммуноглобулины и другие клетки крови, которые необходимы для защиты от инфекций. Но пока, насколько я знаю, ТКМ в первые дни жизни у нас никому не делалиМамы тех детей, у которых диагностировали первичный иммунодефицит, должны встать на учет и при последующих беременностях делать пренатальный скрининг. Но не всем матерям говорят об этом. Ольга Кубахова, мать Сони, девочки, у которой была ТКИН и которой делали трансплантацию костного мозга в парижской клинике Necker, рассказывает: «Во Франции врачи предупреждают: «Как только вы узнаете о своей беременности, все, что вы должны сделать, это связаться с нами — дальше мы вас будем инструктировать». Это же элементарные вещи. А у нас мама из-за неинформированности может растеряться и пропустить срок проведения пренатальной диагностики, и потом будет уже поздно».

– А когда можно выдохнуть и не бояться, что у тебя проявится первичный иммунодефицит?

— Никогда. Конечно, чаще всего первичные иммунодефициты дебютируют у маленьких детей либо в переходном возрасте, но некоторые виды проявляются и у взрослых. На такие заболевания приходится 11 процентов случаев.

— Что будет, если вовремя не поставить диагноз?

— Если больной долго живет без адекватной терапии, у него часто возникает несколько очагов хронической инфекции, торпидной (устойчивой) к бактериальной терапии: хронический слизисто-гнойный бронхит, хронический гнойный синусит, хронический пиелонефрит и т.п. Большой процент тех пациентов, которые приезжают к нам из регионов, имеют как раз такие осложнения. Когда у ребенка тяжелый комбинированный иммунодефицит, как я уже говорила, без лечения малыш погибает в раннем возрасте. Некоторое время назад все так и было: дети с ПИД не доживали до совершеннолетия, поэтому первое российское отделение иммунопатологии, открывшееся в нашем институте в 1981 году, было детским. Сейчас у нас наблюдается более 300 взрослых больных с диагнозом «первичный иммунодефицит».

— И как вы их лечите? Не иммуномодуляторами ведь

— Различные иммунодефициты имеют разные принципы терапии. Наиболее тяжелая — трансплантацию костного мозга, которая имеет смысл только в раннем детском возрасте. Основным методом лечения для остальных больных, у которых нарушен синтез собственных иммуноглобулинов (антител), является пожизненная ежемесячная заместительная терапия. То есть человеку до конца дней примерно раз в месяц переливают иммуноглобулины, созданные из донорской плазмы. Это очень дорогие препараты (от нескольких десятков до 150 тысяч рублей за месячный курс), но благодаря им пациенты не отправляются на длительные больничные, не боятся общественного транспорта и посещения людных мест — они имеют нормальный иммунитет: отсутствующий заместили донорским.

«При таком заболевании человек может получить лекарства от государства, только имея инвалидность. Когда пациент внешне совершенно нормальный, с него снимают инвалидность — и он лишается поддержки в лечении»

— То есть они себя чувствуют как здоровые люди?

— Более того: если человеку с самого начала правильно подобрали терапию, это позволяет избежать осложнений и каких бы то ни было клинических признаков инвалидности.

— Неплохо

— Парадокс, но, с другой стороны, все-таки плохо. При таком заболевании человек может получить лекарства от государства, только имея инвалидность. Когда пациент внешне совершенно нормальный, с него снимают инвалидность — и он лишается поддержки в лечении. Были случаи, когда таких людей забирали в армию. Потом, конечно, комиссовали, когда их состояние ухудшалось.

— И что в таком случае делать?

— Детям помогает благотворительный фонд «Подсолнух»Благотворительный фонд «Подсолнух» создан по инициативе режиссера Тимура Бекмамбетова и его жены, художника по костюмам Вари Авдюшко. В основном фонд помогает пациентам из отделения клинической иммунологии Российской детской клинической больницы: там лежит 90 процентов диагностированных несовершеннолетних больных.



— А как быть со взрослыми?

— Взрослый человек может пойти в суд и выиграть дело. Прецеденты были, но не у всех на это есть деньги и время. Иногда мы стараемся помочь этим больным, приглашая их участвовать в пострегистрационных и регистрационных исследованиях внутривенных иммуноглобулинов. В этом случае пациенты в течение нескольких месяцев получают эти препараты бесплатно. Чаще всего мы приглашаем не москвичей, потому что в столице больные первичными иммунодефицитами хорошо обеспечиваются лекарственными препаратами, а все остальные регионы имеют проблемы в этом вопросе. Зная, что Москва — единственный город, где внутривенные иммуноглобулины выдают в достаточном количестве, многие пациенты переезжают сюда на ПМЖ. Других больных мы зовем не только тогда, когда им не выдают никаких лекарств, но и в том случае, если выдают иммуноглобулины, не подходящие для лечения этих больных. В списке ДЛО (дополнительного лекарственного обеспечения. — БГ), по которому закупают льготные препараты, есть только комплексный иммуноглобулин — «Пентаглобин». Он часто дает анафилактоидные реакции и содержит меньшее количество фракции иммуноглобулина, необходимой для данных пациентов. Мы писали об этом еще Зурабову, а потом и Голиковой. Нам ничего не отвечают. Хочется, чтобы лекарства назначали врачи в соответствии с заболеванием и особенностями организма данного конкретного пациента. У нас такой деятельностью, по сути, занимаются чиновники.Владимир Иванов, 33 года, пациент: «В Минздраве Московской области мне сказали, что препарат «Октагам», который мне назначили в Институте иммунологии, больше не входит в перечень лекарственных препаратов, выделяемых государством. Мне предложили «Пентаглобин». Когда мне начали переливать этот препарат, у меня появилась такая боль в спине, что я не мог даже повернуться на бок, началась отдышка. Недавно я опять звонил в областной Минздрав. Там говорят, что на основании ФЗ-94 мне положен только «Пентаглобин». После того как я сказал, что могу умереть, если вовремя не получу нормальный иммуноглобулин, оператор ответил, что это мое право». Г.О., 70 лет, пациентка: «Когда я в очередной раз сдала документы на получение иммуноглобулина, мне сказали: «Вас вообще из протокола вычеркнули: у вас написано в рекомендациях «Октагам» — «Октагама» нет. По тендеру прошел «Пентаглобин». Что вы капризничаете? Почему его не берете?» — «У меня в выписке все указано. Мне нельзя «Пентаглобин»» — «В выписке просто рекомендации». То есть Институт иммунологии должен приказывать?»

— А почему больные с ПИД не могут получать иммуноглобулины так же, как диабетики инсулин?

— Потому что такой порядок установил Минздравсоцразвития. Но даже если бы иммуноглобулины выдавались вне зависимости от инвалидности, взрослые их бы все равно не получали без проблем. Дело в том, что в международном классификаторе болезней первичный иммунодефицит не ограничен возрастом, а в медико-экономических стандартах нашего государства и наших страховых компаний это заболевание существует только для несовершеннолетних. После 18 лет такие больные исчезают из статистических данных и не финансируются. Врачу нельзя при обращении шифровать их как «первичный иммунодефицит» — он может только написать «хронический бронхит», «хронический гайморит», то есть указать те нозологии, которые сопутствуют течению иммунодефицита и стоят в медико-экономических стандартах. А так как иммуноглобулины не входят в стандарты лечения этих заболеваний, их покупку никто не оплачивает. В итоге весь тот успех, которого добились врачи-педиатры, может потеряться, когда пациентам исполняется 18 лет. И все из-за пробелов в законодательстве.

— Насколько я знаю, осенью Общество пациентов с первичным иммунодефицитом, куда в основном входят взрослые, перешло от московского уровня к межрегиональному. Зачем все это?

— Часто лекарства добиваются только самые упорные люди с большим количеством свободного времени. Остальные, кому не хватает веры в успех, настойчивости, сдаются, получают иммуноглобулины раз в несколько месяцев и постоянно болеют пневмониями, гайморитами и т.д. Так вот, на съезде раздавали листовки с четким планом действий, с образцами заявлений в различные органы. Многие проблемы нужно решать системно, добиваться изменений в законодательстве. Этим и будет заниматься пациентская организация, привлекая, в частности, юристов-волонтеров. Например, есть такая проблема: часто в выписках с указанием даты следующей госпитализации мы пишем: «Рекомендован авиаперелет». Потому что поездка на железнодорожном транспорте (единственный возможный по закону вариант) — это реальная угроза для здоровья человека с первичным иммунодефицитом, особенно если пациент едет в период нестабильного состояния. Поэтому пациентам младше 18 лет авиаперелеты часто оплачивает благотворительный фонд «Подсолнух». Взрослые покупают билеты сами. То, что за это платит не государство, — результат официальной поддержки таких людей не в рамках нозологии, а в рамках инвалидности. То есть специфика заболевания не учитывается.

Пациентские организации, занимающиеся подобными проблемами, есть и во Франции, и в Сербии, и в Индии, и в Колумбии — в общей сложности в 40 странах. Думаю, нам такая организация тоже не помешает: все-таки голос врачей слышат хуже, чем голос пациентов.